Aquest divendres, 3 de juliol, la façana de l’Ajuntament de Manresa s’illuminarà de color groc en honor al Dia Internacional de la Síndrome Rubinstein-Taybi. Aquesta iniciativa, que tindrà lloc de les 9.30 h a les 22.30 h, respon a la petició de l’Associació Espanyola per al Síndrome Rubinstein-Taybi (AESRT) amb la finalitat de generar consciència sobre aquesta malaltia minoritària que afecta a persones de Manresa i la comarca del Bages.
La Síndrome de Rubinstein-Taybi és un trastorn genètic que s’origina en 1 de cada 100.000 naixements anuals i es classifica com una de les més de 7.000 malalties rares. Això afecta menys de cinc persones per cada 10.000 habitants, i és difícil d’estimar la seva veritable incidència, ja que hi ha molts casos potencialment no documentats. Els símptomes d’aquest síndrome inclouen imposicions físiques com dits més gruixuts, baixa estatura i discapacitat intel·lectual, entre altres possibles complicacions greus.
La data seleccionada per celebrar aquest dia coincideix amb l’aniversari de la mort del Dr. Jack Rubinstein, un dels metges que va descriure per primera vegada el trastorn juntament amb el radiòleg Hooshang Taybi el 1963. Els dos professionals sanitaris van observar un patró comú entre diversos nens afectats en termes de característiques físiques i retard en el desenvolupament psicomotor.
Els avenços en ecografia, punció amb agulla fina, anatomia patològica, genètica i biologia molecular permeten…
La compra a Manresa: què revela l’OCU sobre preus i possibilitats d’estalvi Omplir el carro…
Inauguració de la nova mostra al Museu TerEl Museu Ter, situat a la localitat d'Osona,…
EUROPA PRESSEn el marc de la fira de la sostenibilitat i el medi ambient celebrada…
Una exposició commemorativa per celebrar 75 anys de la geganta PubillaDel 9 al 18 d'octubre,…
Retirant l'Amiant dels Edificis de la Diputació de Barcelona La Diputació de Barcelona continua els…
Esta web usa cookies.